mammasol.blogg.se

Jag har en sjukdom som nog inte ens alla av mina vänner vet om. Ett kromosomfel. Det är en väldigt ovanlig sjukdom, så pass ovanlig att endast 900-1800 personer är drabbade i Sverige. Och jag lyckades bli en av dom. Snacka om otur. Ärftligheten på Marfans syndrom, som min sjukdom heter, är 50% och precis som jag ärvde den av min mamma riskerar även mina barn att bli drabbade. Jag håller verkligen tummarna att de inte är det.

 

Jag tror att jag var elva år när jag fick veta att jag var sjuk. Jag var lång och smal och hade väldigt överrörliga leder och blåsljud på hjärtat, mycket vanliga symptom på Marfans. Jag hade ännu inte börjat få problem med kroppen. Mamma däremot hade väldiga problem med sin kropp, därför de hittade sjukdomen hos den och sedan kunde säga att även jag var drabbad. 

 

Att leva med Marfans syndrom är något som verkligen påverkar mitt liv enormt. Som barn fick jag ofta höra att jag gick konstigt. Andra har sagt "Men sträck på dig och gå inte så kutryggad hela tiden, du förstör din rygg!" och liknande saker. För mig handlar min dåliga hållning och gång om att jag tyvärr inte kan bättre. Jag har på grund av min sjukdom olika långa ben och sned ryggrad, så jag kan helt enkelt inte sträcka på mig. Det gör att jag har väldiga problem med både nacke, rygg och axlar, och i perioder måste jag äta smärtstillande dagligen för att klara mig.

 

Jag har massor av komplex för mina tänder. De är gravt missfärgade, sneda och har ofta väldiga hål (synliga hål som ser ut som svarta prickar på mina tänder), jag har också nästan alltid ont när jag äter. Detta har gjort att det knappt finns några bilder alls på mig när jag ler så att tänderna syns och ofta håller jag omedvetet handen framför munnen när jag ler för att andra inte ska se mina tänder. Mina tandläkare har sagt saker som "Du måste borsta tänderna och bibehålla god munhygien", spelar ingen roll hur ofta jag borstar, och vid flera tillfällen har jag fått laga uppemot tjugo hål. Jag tror inte att jag i framtiden kommer att ha kvar mina naturliga tänder utan tror snarare att de någon gång i framtiden kommer att bytas ut emot stift vilket kommer bli mycket kostsamt för mig.

 

Jag har under så lång tid jag kan minnas fått gå på regelbundna kontroller av mina ögon och mitt hjärta. Mitt hjärta har blåsljud, ett läckage i ena klaffen samt en förstorad klaff, och jag riskerar att drabbas av hjärtsvikt någon gång under livet. Vad gäller mina ögon riskerar jag att min hornhinna lossnar. Jag har även problem med lungorna och tror att det kan vara därför jag haft astma hela livet.

Jag fick veta av min hjärtläkare att de rekommenderar folk med Marfans syndrom att aldrig bli gravida då kroppspulsådern riskerar att brista. Allra störst risk är det under de sista tre månaderna av graviditeten samt under förlossningen. Nu är min risk inte alls lika stor som de sa i början, då var den uppe i 30%, men risken finns ändå kvar. Dessutom tror de inte att min livmoder klarar av att bära upp större barn, även det på grund av sjukdomen, och därför fick jag cerclage och riskerar sjukhusvistelse under slutet av min graviditet.

 

Jag har i långa perioder av året ont. Eller ja, jag skulle egentligen säga att jag har kroniskt ont i nacke, rygg och axlar, men i perioder gör det så ont att jag måste äta värktabletter flera gånger om dagen. Jag har på grund av min dåliga balans lättare att ramla än andra, och på grund av denna sjukdom lättare att bryta och få sprickor i ben och leder, som tur är så är en spricka i svanskotan vid två tillfällen och en bruten lilltå de enda skador jag lyckats få på det sättet. Dock är det som får mig att hata den här sjukdomen allra mest det att jag fått veta att jag har 50% risk att i framtiden hamna i rullstol. Jag har så svårt att acceptera det. Jag vill inte acceptera det. Jag är bara så tacksam varje dag jag klarar att gå på mina ben.

Ibland händer det att jag drabbas av smärta på nya ställen i kroppen, ställen som tidigare inte haft ont. Det är en extrem rädsla då det händer, för ofta går det inte riktigt över utan kommer tillbaka. Ett exempel är att jag för ungefär fem år sedan började få problem med handlederna, och sedan dess har jag under vinterhalvåret alltid behövt handledsvärmare. Om jag inte har det så får jag väldigt ont och svårt att använda handlederna och händerna. 

 

Jag önskar att det fanns ett botemedel på min sjukdom, men då det ligger på kromosomnivå så finns inget man kan göra åt det. Jag får inte träna på gym och jag ska undvika massage för att inte belasta lederna för mycket. Jag har även problem att bära tungt och är lite orolig att jag inte kommer att kunna bära vår dotter så mycket som jag önskar eller kunna leka fullt ut. 

En till jobbig sak med detta är det att det är så pass ovanligt att inte ens de flesta läkare vet vad det innebär med Marfans syndrom. Jag minns vid flera tillfällen då jag fått sitta och förklara för doktorer vad jag har för sjukdom och vad den gör med min kropp, läkare som inte ens hört talas om den. Andra doktorer som har hört talas om min sjukdom men kanske inte träffat så många drabbade patienter har fått mig att känna mig lite som ett utställningsobjekt. De har dragit i leder, kollat mina käkar, undersökt hela mig, trots att jag sökt läkarvård för något helt annat. Bara för att det är så ovanligt med Marfans att de blivit helt fascinerade av att möta någon med sjukdomen de kan undersöka och lära sig mer utav. Just nu är jag bara så glad som fått en så bra hjärtläkare. Hon har kopplat in ett helt team på mig, så det är flera läkare och forskare som jobbar med att försöka hitta den absolut bästa vården för mig, både vad gäller mitt hjärta och mitt liv med Marfans i övrigt.

 

Ibland önskar jag nästan att sjukdomen gick att se på mig och att den var vanligare än vad den är. Då det inte går att se så är det många som helt saknar förståelse till hur en ung tjej som ser ut som vem som helst kan kämpa oerhört med kroppsliga besvär. Jag har ofta känt mig tvungen att berätta om min sjukdom för folk, bara för att jag fått frågan varför jag haft ont i ryggen. Av gymnastiklärare har jag setts som lat och fått höra att jag inte försöker tillräckligt för att jag inte kan springa eller simma lika snabbt eller hoppa lika högt som alla andra och jag har verkligen behövt läsa på och sätta mig in i sjukdomen för att kunna förklara för okunniga tandläkare som tror att jag aldrig borstar mina tänder och annan okunnig vårdpersonal. Jag måste leva med rädslan för rullstol och hjärtsvikt och jag måste leva med sorgen att inte våga skaffa fler barn efter detta och medvetenheten om risken att föra sjukdomen vidare även till mina barn. Det är ett tungt liv ibland och det har inneburit mycket tårar, men jag är en kämpare och en krigare så jag klarar av det.

 

Jag skriver inte det här inlägget för att någon ska tycka synd om mig, utan för att uppmärksamma att det faktiskt finns allvarliga sjukdomar som ingen kan se. Bara för att någon ser ut som vem som helst så betyder inte det att de inte kämpar. Jag kommer att leva med detta resten av mitt liv och eventuellt även riskera ett kortare liv än andra, och det finns flera till i Sverige, och resten av världen, som kämpar med samma sak. Förutom mig och mamma så vet jag ett fall till där en bekant till mig är drabbad.

 

Våga stå för vem du är, med eller utan sjukdom. Och våga kämpa, även då det känns som att ingen hjälp finns att få. Hade jag gett upp och slutat kämpa så hade nog rullstolen redan varit ett faktum.